Влияние генов на развитие аутизма
По всей видимости, генетические изменения не наследуются от родителей. Новое исследование предлагает объяснить некоторые случаи аутизма.
Данное исследование - значительный шаг вперед и маленький кусочек головоломки. Оно объясняет до 2% всех случаев аутизма. Исследование обеспечивает прочную основу для лучшего понимания биологии заболевания и, в конечном итоге, приводит к улучшению его лечения.
Ученые нашли новые подсказки о том, почему мальчики в большей мере подвержены расстройствам, чем девочки. В сочетании с некоторыми другими исследованиями новый этап изучения аутизма довольно четко доказывает существование сильного генетического компонента аутизма.
Оно показывает, что отдельные гены могут быть идентифицированы.
Примерно один из 88 детей в России имеет аутизм или расстройство аутистического спектра, нарушения развития нервной системы, нарушения коммуникации, проблемы социального взаимодействия, повторяющееся поведение и другие проблемы.
Генетические причины аутизма: три исследования
В двух новых исследованиях ученые изучили более 1000 семей, имеющих одного ребенка, болеющего аутизмом, и здоровых братьев и сестер. Они оценивали их ДНК по образцам крови. Исследователи использовали очень сложный способ для обнаружения дупликации или делеции одного или нескольких участков ДНК.
Дупликации или делеции называются вариациями числа копий или ВВК. Если они происходят случайным образом или эпизодически и не наследуются, они называются де Novo ВВК.
Некоторые ВВК являются нормальными составляющими человеческого существования. Очень трудно найти те, которые имеют значение. В ребенке исследовали лишь новые из них. Исслдеователи обнаружили больше новых ВВК у детей, страдающих аутизмом, чем у здоровых.
Во многих участках была зафиксирована нулевая отметка, связанная с этими редкими периодическими изменениями. Это подтверждает предыдущие исследования.
Выделят пять участков. К ним относятся участки хромосомы 7, 15, 16, 17 и нейрексина 1. Предполагается, что 130 - 234 CNV участки так же могут быть связаны с аутизмом".
Исследователи обнаружили, что длинное плечо хромосомы 7 - область связана с синдромом Уильямса, генетическим заболеванием, при котором люди очень социальны и могут сильно дружить с незнакомыми людьми, здесь также может наблюдаться её взаимосвязь с аутизмом.
На протяжении долгого времени было известно, что если там есть удаление, это вызывает синдром Уильямса. Ученые обнаружили, что дети, страдающие аутизмом, были более склонны иметь дупликации на этом участке.
Таким образом, наличие дублирования, которое может сделать менее социальным, является одним из признаков аутизма.
Гены аутизма: девочки против мальчиков
Во втором исследовании ученые из Cold Spring Harbor Laboratory и других учреждений проанализировали те же самые семьи и использовали аналогичный подход.Они подтвердили значение периодических изменений и оценили количество участков, расположенных ещё выше, до 300.
Ученые выяснили, что девочки имеют большую устойчивость к аутизму по генетическим причинам, чем мальчики.
При осмотре пострадавших женщин они не обнаружили мелких изменений, но были обнаружены большие мутации. Девочки являются наиболее устойчивыми к болезни. Необходимо наличие больших изменений, чтобы появились девочки с аутизмом.
Известно, что у мальчиков намного больше шансов заболеть аутизмом, чем у девочек. В третьем докладе ученые разработали метод анализа генетических соединений. Они применили его для идентификации сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме.
Генетические причины аутизма: последствия
Новое исследование представило дополнительные ключи к объяснению генетической причины аутизма.
Новое исследование предоставляет новую информацию, и подтверждает много фактов, которые были раннее известны.
Исследование подтверждает, что редкие вариации числа копий являются основными факторами риска для многих семей. Но также он подтверждает, что это не объясняет большинство случаев аутизма.
Периодические изменения играют большую роль в семьях с одним ребенком с аутизмом. Генетические данные могут быть полезны при консультировании семей, имеющих одного больного ребенка. Выводы являются первым важным этапом для конечной разработки развивающихся методов лечения.