Генетические мутации как ключевая причина аутизма


мальчик за стеклянной дверью
В ходе крупного международного исследования ученые пришли к выводу, что накопление редких мутаций в ДНК генах, отвечающих за функции мозга, является основной причиной развития аутизма.

Энтони Монако, доктор медицинских наук Оксфордского университета, считает, что найти причину аутизма - это как складывать огромный паззл, не имея представления о том, какая картинка должна получиться. Также он сообщил, что в результате исследований стало понятно, что некоторые генетические изменения при аутизме связаны с нейронными связями в мозге.

В исследовании принимали участие 996 человек, страдающих аутизмом и 1287 здоровых. Использовались технологии, позволяющие найти необычные дублирования и делеции в структуре ДНК.

Особых различий замечено не было, кроме того, что у людей с аутизмом, гены, содержащие части генома, встречались гораздо чаще. Большинство из этих генов отвечали за функции мозга, в особенности, рост и поддержание синапсов, через которые клетки мозга "общаются" друг с другом.

"Следовательно, наличие генетических заболеваний может повлечь за собой заметный процент расстройств аутистического спектра", - говорит Джон Гилберт, доктор философии Института Генетики в Майами.

Выяснилось, что у всех подопытных ДНК был уникальный. Тем не менее, у людей с аутизмом в генном наборе присутствуют так называемые дорожки, которые контролируют функции мозга.

Поэтому, ученые надеются, что благодаря исследованиям, удастся создать и продумать курс терапии, который сможет помочь большинству больных аутизмом.

Исследование генов аутизма: что же дальше?

Исследователи предпринимают попытки связать определенный генный набор с наличием аутизма. Доктор философии Джери Доуссон считает, что как только это произойдет, врачи смогут определять высокий риск развития аутизма уже на ранней стадии. Он уверен, что однажды наступит тот день, когда заболевание можно будет определить заранее и провести хирургическое вмешательство, чтобы полностью его устранить.

На данный момент, процедур не существует, есть лишь лекарства, которые могут повлиять на мозговые процессы.

Также новые исследования проливают свет на загадочный вопрос о том, что люди, страдающие аутизмом, могут иметь здоровых братьев, сестер и даже однояйцевых близнецов.
Генетики выяснили, что даже если у если у человека есть гены с аутизмом, не обязательно, что они проявятся. Это называется неполной пенетратностью.
мальчик смотрит в окно
Это создает сложности при ранней диагностике аутизма: даже если такие гены обнаружены, не факт, что человек болен. Поэтому ранняя диагностика может помочь только 10% семей.

Кстати говоря, аутизм - это не первое заболевание, связанное с мутацией генов. С подобными мутациями связаны шизофрения и олигофрения (умственная неполноценность).

Кроме всего прочего, ученые считают, что экологические факторы играют определенную роль в развитии аутизма. К экологическим факторам могут относиться экологические токсины или, например, вакцинация. Но пока проведено недостаточно исследований, и каким именно образом они влияют - пока не ясно.

Причины аутизма: наследственность, ген аутизма, прививка АКДС, глютен

Подробнее о причинах аутизма смотрите в этом ролике:

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском ниже:

 

Поделиться:

Это тоже интересно