Последние исследования ДНК постепенно разъясняют, почему девочки реже, чем мальчики имеют расстройства аутистического спектра.
Выяснилось, что у малышек нет тенденции к развитию аутизма при наличии слабовыраженных генетических нарушений, по словам исследователей. Однако, если расстройство все же диагностировали, у них имеется большая вероятность наличия серьёзных генетических мутаций, чем у мальчиков, которые имеют те же симптомы.
Автор исследования Себастьен Жакмонт, доцент кафедры генетической медицины в больнице при Университете в Лозанне, Швейцария, говорит, что девочки переносят психомоторные мутации чаще, чем мальчики. Вот, что в действительности демонстрирует данная работа.
Для того, чтобы переступить тот порог, что ведёт к аутизму или любому другому расстройству, связанному с развитием нервной системы, нужно больше таких мутаций. Речь идет о стойкости к генетическим нарушениям.
Он отмечает, что проблема в том, что исследователи в действительности не понимают почему так происходит. Это больше относится к исследованиям на молекулярном уровне.
В работе, проведенной шведскими исследователями в соавторстве с учеными медицинского факультета Вашингтонского университета, приводится анализ 16000 образцов ДНК и последовательностей наборов данных людей с нарушениразвития нервной системы, включая расстройство аутистического спектра.
Экспериментаторы также проанализировали генетическую информацию почти 800 семей, пораженных аутизмом для доклада, опубликованного 27 февраля в онлайн версии журнала "American Journal of Human Genetics".
Исследователи рассматривали вариацию числа копий, что представляет собой индивидуальный набор копий определённого гена. Также наблюдению подверглась однонуклеотидная вариация, что является последовательностью вариаций ДНК. Нуклеотиды - это основные структурные блоки ДНК.
Данная работа показывает, что женщины с диагнозом психомоторного расстройства, включая синдром гиперактивности с дефицитом внимания и умственную отсталость, имели более опасную вариацию числа копий, чем мужчины с подобным заболеванием. То же касается однонуклеотидной вариации.
Жакмонт утверждает, что это несоответствие хорошо известно, когда дело касается расстройств нервной системы у мальчиков и девочек, и данный вопрос давно озадачивает ученные умы. К сожалению, существует совсем немного работ, ставящих целью исследовать нарушение, увиденное ими в клинике.
Авторы доклада указывают на то, что по статистике на мальчиков приходится четыре случая аутизма на один у девочки. В случае высокой активности заболевания этот показатель растет до семи к одному.
Доктор Эндрю Адсман, руководитель педиатрии поведения и развития в детском медицинском центре Стивена и Александры Коэн, Нью-Йорк, считает эту работу довольно интересной.
Её не так просто понять. Но то, что лежит на поверхности, это развитие предположения, что данное соотношение показателей у мужчин и женщин (больных аутизмом) зависит от генетических уязвимостей - основывается на генетике, говорит Адсман.
Чем эти исследования полезны родителям и пациентам?
Адсман объясняет, что на данный момент они не несут каких-либо преимуществ, но могут помочь дальнейшему изучению вопроса.
Он отмечает, что эта работа не приведёт к прорыву в лечении, но с позиции протекания болезни, она может помочь исследователям и академикам понять, почему так происходит, что нарушения развития отмечаются чаще у мальчиков, чем у девочек.
Последние исследования также доказывают, что генетические различия - - уязвимые места - - не ограничены половыми хромосомами, добавляет Адсман.
Он отмечает, что предположение было: "Пусть, мальчики имеют Y-хромосому, а девочки нет, могут ли проблемы с хромосомой Y, быть причиной?».
Адсман объясняет, что суть заключается в том, что есть много различных генетических аномалий, которые приводят к нарушениям развития у детей и взрослых. При этом женщины кажутся немного более устойчивыми с точки зрения того, что способны иметь незначительные отклонения, не имея проблема развития.
Жакмонт соглашается, что открытия его команды всего лишь приоткрывают дверь к новым направлениям исследования.
Он говорит, что результаты его работы предоставляют идеи для "разгадки этого ребуса". Исследование, которое действительно будет полезным, заключается в выявлении симптомов, появляющихся у мужчин раньше, чем у женщин. Итак осталось много нехоженных троп, которые можно было бы исследовать."
Правила общения с аутистами - видео
В этом небольшом видеоролике вы узнаете из уст опытного психолога некоторые правила общения с детьми-аутистами. если у вашего ребёнка всё же имеется данное отклонение.